Рак поджелудочной железы и наследственность

Связь между раком поджелудочной железы и наследственностью действительно есть, но важно сразу прояснить ключевой момент: сам рак по наследству не передаётся. Унаследовать можно лишь мутацию в генах, которая повышает риск развития этого заболевания в течение жизни. 

Насколько это распространено?

По разным оценкам, наследственный фактор играет роль примерно в 5–10% случаев рака поджелудочной железы. Это значит, что в большинстве ситуаций (90–95%) заболевание возникает спорадически — то есть из-за случайных мутаций, которые накапливаются в клетках организма уже после рождения, часто под влиянием внешних факторов (курение, ожирение, хронический панкреатит). 

Какие гены и синдромы связаны с повышенным риском?

Учёные выявили несколько генов, мутации в которых ассоциированы с повышенным риском рака поджелудочной железы. Среди них:

  • BRCA2 
  • PALB2 
  • CDKN2A 
  • STK11 (связано с синдромом Пейтца-Егерса). 
  • ATM. 
  • TP53. 
  • Гены системы mismatch repair (например, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), мутации в которых связаны с синдромом Линча. 
  • PRSS1, SPINK1, CFTR — связаны с наследственным панкреатитом, который тоже повышает риск. 

Когда стоит насторожиться?

Есть признаки, которые повышают вероятность того, что в семье есть наследственная предрасположенность:

  • Рак поджелудочной железы у родственника первой линии (родителя, ребёнка, брата, сестры).
  • Более двух случаев рака поджелудочной железы в семье.
  • Семейный анамнез, который сочетается с другими онкологическими синдромами: наследственный рак молочной железы и яичников, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса.
  • Ранний возраст возникновения опухоли (например, до 50 лет).

Что делать, если есть подозрения?

Если семейная история вызывает вопросы, имеет смысл обратиться к врачу-генетику. Специалист поможет оценить риски и при необходимости назначит генетическое тестирование (часто методом NGS — высокопроизводительное секвенирование). 

Важный нюанс: даже если тест выявит мутацию, это не означает, что рак обязательно разовьётся. Мутация лишь повышает вероятность, и многое зависит от других факторов — образа жизни, наличия других заболеваний.  Если мутация будет обнаружена, врач поможет составить индивидуальный план: это может быть более пристальное наблюдение (регулярные МРТ, эндоскопическое УЗИ) или другие профилактические меры. А результаты теста могут быть полезны и для других членов семьи — их тоже можно обследовать